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La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, elle concerne 1 grossesse sur 700 environ.
Cette maladie peut avoir pour conséquences chez l’enfant un retard mental plus ou moins important, ainsi que des malformations cardiaques ou autres.
Son dépistage, non obligatoire, est proposé à toutes les futures mères, quel que soit leur âge.
Comment se déroule le dépistage de la trisomie 21 ?
Estimation du risque
Le dépistage de la trisomie 21 se réalise à partir d’une échographie et d’une prise de sang. L’estimation personnalisée du risque se fait à partir de 3 critères :
- l’âge de la mère
- l’épaisseur de la nuque du fœtus
- les taux d’hormones du sang maternel
Dépistage prénatal non invasif
À l’issue de cette estimation, toutes les femmes présentant un risque supérieur à 1/1000 peuvent bénéficier gratuitement du dépistage prénatal non invasif (DPNI) également appelé ADN fœtal libre circulant, dont la fiabilité est proche de 99,9 %.
Le DPNI permet d’éviter le recours à l’amniocentèse.
Avis médical spécialisé
Vous avez la possibilité d’obtenir un avis médical spécialisé si nécessaire et de réaliser la prise de sang à la Maternité à l’issue de la consultation.
Examens approfondis
Si le risque est supérieur à 1/50 (haut risque de trisomie 21), une biopsie de trophoblaste ou un DPNI sont possibles.
Les bénéfices et risques de ces examens vous seront expliqués lors d’une consultation spécialisée dans le service de médecine fœtale.
Les échographies de grossesse
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Les analyses de sang Des analyses de sang sont conseillées tout au long de la grossesse pour dépister : ➔ Des infections (hépatite B,…
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