Le dépistage prénatal non-invasif (DPNI)

Qu’est-ce que le dépistage prénatal non invasif ?

Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) repose sur l’analyse de fragments d’ADN circulant dans le sang maternel. Une partie de cet ADN provient du placenta et constitue un reflet du patrimoine génétique fœtal.

À partir d’une simple prise de sang, il est possible de mesurer la proportion d’ADN issue de certains chromosomes, en particulier les chromosomes 13, 18 et 21. Cette analyse permet d’évaluer le risque que le fœtus soit porteur d’une anomalie chromosomique, notamment la trisomie 21.
La fiabilité du test pour le dépistage de la trisomie 21 est supérieure à 99 %.

Le DPNI est un examen génétique qui ne peut être réalisé qu’après :

• une information complète délivrée par le professionnel de santé prescripteur
• le recueil du consentement écrit de la patiente.

Une surreprésentation des fragments d’ADN issus du chromosome 21 indique une forte probabilité de trisomie 21 chez le fœtus.
Le test peut également mettre en évidence d’autres anomalies chromosomiques, mais avec une fiabilité nettement moindre.
Leur recherche est donc optionnelle. Le choix de les inclure (ou non) dans l’analyse vous appartient et doit être précisé sur le formulaire de consentement signé lors de la prescription.

Dans quels cas faire un DPNI ?

• Risque de trisomie 21 compris entre 1/51 et 1/1000 à la suite du dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques
• Risque de trisomie 21 supérieur ou égal à 1/50 si vous ne souhaitez pas de geste invasif
• Grossesse gémellaire pour le dépistage de la trisomie 21
• Antécédent de Trisomie 21 pour une précédente grossesse
• Membre du couple porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21 (après avis génétique)

Source : Hospices civils de Lyon

Les examens complémentaires

Malgré ses excellentes performances, le DPNI reste un test de dépistage et non un examen diagnostique.

En cas de résultat positif suggérant une trisomie 21, un examen diagnostique est indispensable afin de confirmer le diagnostic. Celui-ci repose sur l’étude du caryotype fœtal, qui constitue la seule analyse fiable à 100 %.
Un prélèvement invasif, le plus souvent une amniocentèse, vous sera alors proposé.

Des résultats faussement positifs peuvent exceptionnellement survenir, notamment lorsque l’anomalie chromosomique est présente uniquement au niveau du placenta (et non chez le fœtus), puisque l’ADN analysé est d’origine placentaire.
Plus rarement, un résultat faussement négatif est possible lorsque l’anomalie est absente dans le placenta mais présente chez le fœtus.

Enfin, un échec technique du test peut se produire.
En fonction du contexte médical et de votre choix après discussion avec l’équipe soignante, on pourra vous proposer :

• soit de réaliser un nouveau prélèvement sanguin
• soit d’envisager un prélèvement fœtal (amniocentèse)

Les résultats de l’examen

Le CHRU de Nancy propose des consultations dédiées pour l’information, la prescription et le rendu des résultats de cet examen auprès de sage-femmes spécifiquement formées.

Un second rendez-vous sera fixé pour la consultation de rendu des résultats dès réception de ceux-ci, dans un délai de 12 à 24h. Si le résultat est positif, une amniocentèse sera proposée à la future mère.